Test genetici prenatali a Pescara
Dott.ssa Lucia Barbara Rando
Esami di screening in gravidanza
I test genetici prenatali a Pescara proposti dalla Dott.ssa Lucia Barbara Rando comprendono esami di screening non invasivi che permettono di valutare la probabilità di alcune anomalie cromosomiche durante la gravidanza. Tra questi rientra il test del DNA fetale, conosciuto anche come NIPT, acronimo di Non Invasive Prenatal Testing.
Il NIPT viene effettuato attraverso un prelievo di sangue materno e non richiede l’introduzione di strumenti nell’utero. Può offrire informazioni più accurate rispetto ad altri test di screening per alcune delle principali trisomie, ma non rappresenta un esame diagnostico e non può escludere tutte le anomalie cromosomiche o genetiche.
Prima di effettuare il test è importante ricevere una consulenza che ne chiarisca finalità, limiti, possibili risultati ed eventuali approfondimenti successivi.
Cos’è il test del DNA fetale NIPT
Durante la gravidanza, nel sangue materno sono presenti piccoli frammenti di DNA libero circolante, in parte provenienti dalla placenta. Attraverso un normale prelievo venoso è possibile analizzare questi frammenti e stimare il rischio che il feto presenti determinate anomalie cromosomiche.
Il test può essere generalmente eseguito a partire dalla decima settimana di gravidanza, quando la quantità di DNA di origine placentare presente nel sangue materno è solitamente sufficiente per l’analisi. In alcune situazioni il campione può non fornire un risultato interpretabile e potrebbe essere necessario ripetere il prelievo o valutare un altro approfondimento.
La procedura è non invasiva per la gravidanza, poiché richiede soltanto il prelievo di sangue alla madre.
Quali anomalie può valutare
Il NIPT viene utilizzato principalmente per stimare il rischio delle trisomie cromosomiche più frequenti:
- trisomia 21, associata alla sindrome di Down;
- trisomia 18, associata alla sindrome di Edwards;
- trisomia 13, associata alla sindrome di Patau.
Alcuni test possono valutare anche anomalie dei cromosomi sessuali o ulteriori alterazioni cromosomiche e genetiche. Il contenuto dell’analisi cambia però in base alla tipologia di test e al pannello scelto.
L’estensione del numero di condizioni analizzate non significa necessariamente che ogni risultato abbia la stessa attendibilità. Per questo la scelta deve essere preceduta da una valutazione specialistica, che permetta alla coppia di comprendere quali informazioni siano realmente utili nel proprio percorso.
Il NIPT determina il sesso del bambino?
Alcune tipologie di test possono fornire informazioni relative ai cromosomi sessuali e, di conseguenza, al sesso fetale. La disponibilità di questa informazione dipende dal pannello selezionato e dalle modalità del laboratorio che esegue l’analisi.
L’obiettivo principale del NIPT resta tuttavia lo screening di specifiche anomalie cromosomiche.
Un test di screening, non una diagnosi
Il risultato del test del DNA fetale indica generalmente una condizione di basso rischio o alto rischio per le anomalie analizzate. Non stabilisce con certezza se il feto presenti o meno una determinata condizione.
Un esito a basso rischio riduce significativamente la probabilità delle anomalie esaminate, ma non le esclude completamente e non fornisce informazioni su tutte le possibili patologie genetiche o malformazioni.
In caso di risultato ad alto rischio, è necessario discutere con la specialista gli accertamenti successivi. La conferma può richiedere un esame diagnostico invasivo, come la villocentesi o l’amniocentesi, prima di assumere decisioni cliniche relative alla gravidanza.
Differenza tra NIPT, villocentesi e amniocentesi
Il NIPT analizza il DNA libero circolante nel sangue materno e calcola la probabilità di specifiche anomalie. Villocentesi e amniocentesi permettono invece di analizzare materiale genetico ottenuto rispettivamente dalla placenta o dal liquido amniotico.
Questi ultimi sono esami diagnostici, ma prevedono una procedura invasiva e vengono proposti dopo un’adeguata valutazione clinica.
A chi può essere proposto il test
I test genetici prenatali non invasivi possono essere valutati dalle donne e dalle coppie che desiderano ricevere maggiori informazioni sul rischio di alcune anomalie cromosomiche. La consulenza può risultare particolarmente utile in presenza di:
- età materna avanzata;
- precedente gravidanza interessata da un’anomalia cromosomica;
- familiarità per condizioni genetiche o cromosomiche;
- risultato a rischio intermedio o elevato di un precedente screening;
- difficoltà o controindicazioni nell’esecuzione di procedure invasive;
- gravidanza ottenuta attraverso tecniche di procreazione medicalmente assistita.
Il test può comunque essere discusso anche in assenza di fattori di rischio specifici. La decisione deve essere informata e personale, dopo aver considerato le caratteristiche della gravidanza e il tipo di informazioni che la coppia desidera ottenere.
Gravidanze gemellari e fecondazione assistita
Alcuni NIPT possono essere eseguiti anche nelle gravidanze gemellari o ottenute mediante fecondazione assistita, comprese determinate situazioni con ovodonazione.
L’attendibilità e la possibilità di eseguire il test dipendono però dal numero dei feti, dal tipo di gravidanza gemellare, dall’eventuale presenza di un embrione non più evolutivo e dalla tecnologia utilizzata dal laboratorio. La Dott.ssa Rando valuta quindi ogni situazione prima di indicare il test più appropriato.
Come si esegue il test del DNA fetale
Il prelievo viene programmato dopo aver verificato l’epoca gestazionale e raccolto le informazioni cliniche necessarie. Non è normalmente richiesto il digiuno, salvo differenti indicazioni fornite al momento della prenotazione. Il campione di sangue viene inviato al laboratorio incaricato dell’analisi. I tempi di elaborazione possono variare in base al test scelto, al laboratorio e all’eventuale necessità di ripetere il campione.
I test disponibili differiscono anche per:
- anomalie analizzate;
- tecnologia utilizzata;
- possibilità di impiego nelle gravidanze gemellari;
- tempi di refertazione;
- costo dell’esame.
La scelta non deve quindi basarsi esclusivamente sul numero delle condizioni comprese o sul prezzo, ma sull’effettiva utilità clinica delle informazioni offerte.
NIPT, ecografia e diagnosi prenatale
Il test del DNA fetale non sostituisce le ecografie previste durante la gravidanza. L’ecografia permette infatti di valutare crescita e anatomia fetale, mentre il NIPT analizza il rischio di specifiche anomalie cromosomiche.
I due esami forniscono informazioni differenti e si inseriscono in un percorso più ampio di assistenza e diagnosi prenatale. La Dott.ssa Rando aiuta la paziente a comprendere le opzioni disponibili e a scegliere gli approfondimenti più coerenti con la propria situazione.
Lo studio si trova a Pescara ed è facilmente raggiungibile anche da Chieti, dalla provincia e zone limitrofe.
Prenota un percorso di screening
Contatta la Dott.ssa Lucia Barbara Rando per richiedere informazioni sui test genetici prenatali a Pescara e valutare il percorso di screening più appropriato.
FAQs
Le domande frequenti aiutano a chiarire quando può essere eseguito il NIPT, come interpretarne il risultato e quali siano le differenze rispetto agli esami diagnostici. Le indicazioni definitive dipendono dalla singola gravidanza e dal test selezionato.
Da quale settimana si può effettuare il test del DNA fetale?
Il prelievo può essere generalmente effettuato a partire dalla decima settimana di gravidanza. Prima dell’esame viene verificata l’epoca gestazionale.
Il NIPT fornisce una diagnosi certa?
No. È un test di screening che stima il rischio di specifiche anomalie cromosomiche. Un risultato ad alto rischio deve essere valutato e, quando indicato, confermato con un esame diagnostico.
Il test può essere eseguito nelle gravidanze gemellari?
In alcuni casi sì. La possibilità dipende dal tipo di gravidanza, dal numero dei feti e dalla tecnologia utilizzata dal laboratorio.
Cosa succede se il risultato è ad alto rischio?
La Dott.ssa Rando illustra il significato del risultato e gli approfondimenti disponibili. Può essere indicata una consulenza genetica e una conferma mediante villocentesi o amniocentesi.
Il NIPT sostituisce l’ecografia ostetrica?
No. Il test del DNA fetale e l’ecografia studiano aspetti differenti della gravidanza e possono essere utilizzati in modo complementare.
